60岁的邱先生，7年前出现活动后胸闷，持续数分钟，休息后缓解，曾在当地医院查心电图异常，心脏彩超提示心肌肥厚，一直未重视及治疗，症状进行性加重。直到今年7月患者因活动后胸闷，且出现头晕不适，至深圳市龙岗区人民医院心内科就诊，经心脏彩超检查后，初步诊断邱先生为肥厚型梗阻型心肌病。

龙岗区人民医院心血管内科主任韩瑞娟查房后建议行基因检测，随后心肌病基因检测提示GLA基因突变，通过酶学等进一步的检测，最终诊断邱先生患上了罕见病——法布雷病（Fabry病）。困扰邱先生多年的心肌肥厚病因终于找到了，法布雷病的治疗需要输入一种酶——α半乳糖苷酶A，以替代因基因突变造成的酶活性降低，目前邱先生在龙岗区人民医院规律接受酶替代治疗中。

什么是Fabry病？法布雷病(Fabry disease，FD)，又被称为“Anderson-Fabry病”，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorders，LSD)，即属于遗传性代谢疾病。该疾病是由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A，α-Gal A)的基因(GLA)发生缺陷，导致以酰基鞘鞍醇三己糖(globotriaosylceramide，GL3)为首的鞘糖脂在细胞和体液中积累，从而引起细胞功能紊乱和器官损伤，累及血管内皮细胞、心肌、肾脏等多个组织和器官。

普通人群中Fabry病的发病率大约为1/100000左右，而心肌肥厚的患者中Fabry病发病率约在1-12%左右。由于发病率较低，属于罕见病，症状多样且缺乏特异性，无论是患者还是家属，甚至是专业医生都对它缺乏足够的认知，导致其经常被漏诊或误诊。

结合邱先生的症状及检查结果，龙岗区人民医院心血管内科除对症治疗外，还给邱先生使用阿加糖酶α注射用浓溶液酶替代治疗，该患者用药后临床症状得到了显著改善，目前还在临床随访。

据介绍，酶替代疗法为法布雷病患者的治疗基石，对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动治疗获益更大。一项长达20年的研究证实，酶替代疗法为罕见病法布雷病提供长期心脏/肾脏保护。

深圳市龙岗区人民医院心血管内科是龙岗区重点专科、龙岗区心血管病防治中心、国家心血管病中心心肌病专科联盟成员单位，今年9月，经国家心血管病中心心肌病专科联盟评定为优秀区域指导中心，是全市唯一一家得此殊荣的单位，标志着医院心肌病诊断及治疗水平达到省内先进水平。

本次深圳市龙岗区人民医院心血管内科对法布雷病的成功诊断及治疗，彰显其在罕见病诊治方面的先进水平，让“罕见病"看见，为群众的健康保驾护航。