中国罕见病大会24日至25日召开。记者从会上获悉，我国罕见病患者大约2000万人，每年新增患者超过20万。
罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，如白化病、血友病、渐冻症、先天性脊柱侧弯等。目前已经明确的罕见病有7000多种。95%的罕见病仍没有特效药。

中国罕见病联盟执行理事长 李林康：因为罕见病80%是遗传病，而且50%是儿童，由于我们医生的诊疗能力弱，他们在诊疗过程当中求医问药的过程中时间还是比较长的，我们做过一个调查，平均我们一个罕见病诊断的时间应该要4年多。

我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种；组建了全国罕见病诊疗协作网，涵盖324家医院；发布罕见病诊疗指南；开展病例信息直报工作。最近启动建设疑难重症及罕见病国家重点实验室。国家卫健委表示，目前我国罕见病诊疗还面临能力不足，药物缺乏等难题。

国家卫生健康委主任 马晓伟：部分孤儿药价格偏高，创新能力低，解决这些问题是推进国家区域医疗中心的建设，推进分级诊疗，健全药品供应保障制度，深化医疗保障制度的改革，着力解决商业保险等各方面的问题。

工业和信息化部副部长 王江平：调动各方面的积极性，来开发推动罕见病用药的生产和科研工作，研究制定罕见病药物研发的激励政策，简化审评审批的程序，制定市场独家、专利期延长、单独定价与税费减免的优惠政策，促进罕见病药物的研究和产业化。
记者从中国罕见病大会获悉，在121种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应症的有50多种，其中40多种药物已纳入国家医保药品目录。
近年来，我国不断探索建立罕见病用药保障机制，目前绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、渐冻症等罕见病用药已纳入医保目录。2019年，国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森、肺动脉高压等罕见病用药纳入医保目录。与此同时，各地探索利用慈善、商业保险等多种保障方式，减轻罕见病患者用药负担。最近，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区推出全球特药险，海南居民仅需29元即可享受包括罕见病在内的全球特种药品保障，涵盖49种国外特种药品及21种国内社保外特种药品，保障额度高达100万元。

博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长 刘哲峰：不需要你有年龄限制，不需要体检，不需要理赔期，非常便民，只要有海南的户口或者是在海南上社保的居民，都可以投保。

来源：央视新闻